Синдром Вролика: из-за какой болезни человек становится "хрупким"

94 – именно столько переломов получил герой фильма «Стекло» из-за неполадок в устройстве аттракциона, на котором он катался. Такими последствиями аттракцион обернулся только для него, так как Элайджа Прайс страдал редким генетическим заболеванием – несовершенным остеогенезом, или синдромом Вролика.

Впервые это заболевание было описано нидерландским врачом Виллемом Вроликом еще в начале XIX века. Отсюда и название – синдром Вролика. Это наследственное заболевание, главной причиной которого становится нарушение синтеза коллагена. Из-за этого кости человека становятся очень хрупкими и ломаются даже в тех ситуациях, которые у других людей не вызвали бы даже ссадин. Отсюда другое название данной патологии – болезнь хрустального человека.

У этого заболевания несколько типов. Первый характеризуется коллагеном нормального качества, но он вырабатывается в очень малом количестве. На человеке это отражается в виде ломкости костей, особенно до пубертатного периода, небольшого искривления спины, пониженного тонуса мышц, слабости связок суставов. Дети с первым типом заболевания обычно имеют обесцвеченный глазной белок, слегка выступающие глаза. Иногда они рано теряют слух.

Второй тип с наиболее тяжелыми последствиями, так как коллаген вырабатывается в недостаточном количестве, либо он ненадлежащего качества. Большинство детей с подобным типом синдрома Вролика умирают на первом году жизни из-за внутричерепного кровоизлияния или дыхательной недостаточности. У больных отмечаются тяжелые деформации кости, недоразвитость легких, вследствие чего пациенты испытывают постоянные трудности с дыханием. Как правило, такие дети имеют небольшой рост.

Третий и четвертый типы имеют частичные признаки первого и второго.

Болезнь хрустального человека – редчайшее генетическое заболевание. Встречается у одного малыша на 11000-20000 новорожденных. До сих пор заболевание считается неизлечимым. Ему подвержены в равной степени как мальчики, так и девочки.

Существует два механизма передачи синдрома Вролика: доминантный и рецессивный. При первом малыш унаследует заболевание от одного из родителей. И это считается благоприятным вариантом, так как переломы у него начинают только в момент, когда ребенок учиться ходить. Что касается рецессивного – заболевание наследуется сразу от обоих родителей – то у таких детей переломы могут начаться еще в утробе матери. Поэтому нередки случаи, когда дети являются мертворожденными. От 75 до 80 процентов таких малышей не доживают даже до второго месяца своей жизни.

Желтые искривленные зубы – нормальное явление для таких детей. Зубы у них быстро стачиваются, постоянно подвержены кариесу. Как правило, дети имеют неправильный прикус.

В фильме «Стекло» болезнь сделала главного героя неподвижным. Но он хорошо работал головой, разработав целый сценарий взрыва торгового центра. Однако в жизни таким людям в основном недоступна даже мыслительная деятельность, так как они быстро устают, а любое умственное напряжение может привести их к кровоизлиянию в мозг.

К слову, хотя Элайджа Прайс «преодолевал» свой недуг на экранах кинотеатров, в мире есть человек, который борется с ещё одним страшным генетическим заболеванием более мирным путем. Это Том Станифорд из Великобритании, которого называют «самым сухим человеком в мире«. Его диагноз — MDP-синдром, из-за чего в организме абсолютно не скапливается подкожный жир.