Том Станифорд: что случилось с самым "сухим" человеком на планете

На сегодняшний день британец Том Станифорд является самым «сухим» человеком на планете: в его теле практически нет жира. Однако дело вовсе не в анорексии. Станифорд страдает совсем другим заболеванием — MDP-синдромом, чрезвычайно редким метаболическим нарушением, которое препятствует хранению жировой ткани под кожей. Несмотря на недуг, в 2011 году Том стал национальным чемпионом по велоспорту.

Загадочная болезнь

Житель Великобритании Том Станифорд появился на свет с абсолютно нормальной массой. Врачи тогда не выявили у новорожденного никаких отклонений. Однако на самом деле болезнь уже «сидела» в теле Тома. По мере взросления Станифорд стал стремительно терять подкожный жир на лице и конечностях. Между тем он никогда не страдал от анорексии или других нарушений, связанных с отказом от пищи.

Примечательно, что в крови Тома врачи обнаружили настолько высокий уровень жира, как будто он страдал не от потери веса, а от ожирения. Именно эта особенность и привела к развитию диабета. Из-за загадочного заболевания у Станифорда еще в детские годы ухудшился слух да так, что ему пришлось носить слуховые аппараты. Кроме того, молодой человек испытывал постоянные боли в ногах.

Страшная авария

Несмотря на наличие такого букета симптомов, а также на опасность, которую представляли для него обычные переломы, Том Станифорд решил заняться спортом. Свой первый велосипед он приобрел еще в 16-летнем возрасте и с тех пор ни разу не пожалел об этом. Даже авария, едва не закончившаяся для Тома летальным исходом, его не остановила.

Буквально через несколько месяцев после покупки велосипеда он столкнулся с автомобилем во время тренировки. Станифорд получил множественные травмы. Его сердце дважды останавливалось в вертолете «Скорой помощи» по пути в больницу Девона и Эксетера. Тем не менее, немного оправившись, Том использовал свое увлечение в качестве одного из методов реабилитации.

Неудачи чемпиона

И усилия Тома Станифорда оказались не напрасны. В первую очередь Станифорд организовал благотворительный велосипедный заезд на 60 миль в пользу больницы Девона и Эксетера, сотрудники которой в буквальном смысле слова вытащили его с того света. В результате акции Тому удалось собрать около 1 тысячи фунтов. Но это было только началом. Станифорд понял, что больше не может жить без велосипеда и вступил в команду Bikin Motion, в составе которой он должен был участвовать в юниорскому туре Уэльса. Но Тома снова ждала неудача: он сломал запястье, поэтому ему пришлось довольствоваться организацией питания, обмундированием и сопровождением своих товарищей.

Вообще неприятности всегда сыпались на Тома Станифорда с незавидной регулярностью. Незадолго до Паралимпийских игр в китайском Тайбэе, к которым Том усердно готовился, он пережил еще одну аварию. От участия в играх спортсмену пришлось отказаться. Однако успеха Тому все-таки удалось добиться. 25 июня 2011 года он выиграл национальный чемпионат по велоспорту. С тех пор он остается самым молодым гонщиком в одиночном разряде, выигравшим титул чемпиона в возрасте 21 года.

Открытие ученых

Но Том Станифорд прославился не только благодаря своим спортивным достижениям. Дело в том, что в том числе и по его инициативе были проведены исследования, которые помогли поставить Тому правильный диагноз, а, значит, и продвинуть науку на несколько шагов вперед. По словам Станифорда, он и по сей день гордится тем, что сделал все возможное для того, чтобы повысить осведомленность генетиков о своем заболевании. Правда, Тому пришлось долго ждать: о том, что случилось с британцем, ученым удалось выяснить лишь в 2013 году.

Специалисты из Университета Эксетера выявили у Тома Станифорда так называемый MDP-синдром — заболевание, которое является чрезвычайно редким метаболическим нарушением, которое препятствует хранению жировой ткани. Причиной недуга оказалась мутация гена POLD1. Эта же мутация стала «источником», на первый взгляд, несвязанных между собой проблем со здоровьем. Так, у больных, которых, по состоянию на 2014 год, в мире насчитывалось всего 10, как и у Тома Станифорда, наблюдаются дисплазия нижней челюсти, признаки глухоты, сахарный диабет и низкий уровень тестостерона.