Монорхисты: аномалия или генная мутация

Монорхизм – это врожденная патология репродуктивной системы у мужчин. Проявляется она в виде недоразвитости или полного отсутствия правой или левой тестикулы. Нарушение может не приносить мужчине никакого дискомфорта или наоборот, стать причиной хронической импотенции и даже абсолютного бесплодия. Врачи всего мира до сих пор выясняют, что же это такое, аномалия или генная мутация?

Монорхизм и последствия

Российские и европейские андрологи давно заметили, что в случае монорхизма у мужчины, вторая, сохранившаяся железа редко имеет нормальные размеры. Чаще всего она совсем небольшая или наоборот, несколько увеличена. Во втором случае это – викарная гиперплазия или увеличение единственного яичка с усилением его функции. Возникает как естественный компенсаторный механизм для сохранения репродуктивной функции у мужчины.

Если же сохранившееся яичко меньше нормального размера, то возникший гипогонадизм выражается замедлением темпов развития половых органов, а также вторичных мужских признаков. Он же становится причиной хронической импотенции и бесплодия мужчины, поскольку имеется недостаточная гормональная функциональность единственного яичка. Но почему возникает такая патология?

Аномалия из-за матери

Монорхизм у мальчика закладывается еще в период его эмбрионального развития. Ученые из Университета имени Бен-Гуриона, Беэр-Шев, Израиль, заявляют, что он выявляется у новорожденных в 1 случае из 100. Это — несомненная аномалия, которая развивается у плода во время беременности его матери, перенесшей в этот период некое инфекционное заболевание, имеющей какую-либо патологию или допустившей лечебную ошибку.

Израильские врачи называют целый список факторов-провокаторов монорхизма и к ним относится прием некоторых гормональных медикаментов, перенесенное инфекционное заболевание, такое как корь, краснуха, осложненный грипп или герпесвирусная инфекция, гормонально активные опухоли у матери, а также возникшие во время беременности аутоиммунные поражения. Очень редко, но монорхизм может случиться у младенца во время тяжелых родов матери, как травматический фактор, или стать последствием нарушения центральной нервной системы ребенка.

В любом случае, как и было сказано выше, одно сохранившееся яичко у взрослого мужчины может стать активным производителем сперматозоидов или оказавшись пораженным, будет провоцирующим фактором бесплодия, а также довольно часто доброкачественных или злокачественных новообразований в нем.

Неизвестная генная мутация

Еще в начале 2010-х годов немецкие медики из Вестфальского университета имени Вильгельма II, Мюнстер, обратили внимание на ранее неизвестный факт. Оказывается, многие мальчики с диагностированным монорхизмом имеют также другую врожденную патологию — одну почку. Причем этот орган сохранен с той стороны, с которой имеется в наличии яичко. То есть это — одностороннее поражение мочеполовой системы человека. Дальнейшие исследования здоровья таких людей указали на генетическую мутацию в организме каждого пациента и зачастую она связана с отклонениями в гене FSH.

Исследователи из Германии установили, что мутация в репродуктивной системе мужчин, которых они наблюдали, в дальнейшем проявляется либо полным бесплодием, либо рождением потомства также с генетической патологией. В 57% случаев у детей мужчин-монорхистов с выявленной мутацией были диагностированы такие заболевания, как патология развития передней брюшной стенки, синдром Дауна или крипторхизм (отсутствие обоих яичек в мошонке мальчика).

Причину генетической мутации у мужчин с монорхизмом исследователи только выясняют. Одна из версий — наличие аналогичных генных изменений в организме родителей, или одного из них. Однако исследователей интересует основной фактор, изначально запускающий подобные процессы в еще здоровом человеческом организме. Возможно, что разгадка причины возникновения генной мутации у людей, рожденных абсолютно здоровыми родителями, тоже вскоре будет найдена.