Порфирия: почему некоторые люди не переносят солнечный свет

Клыки, воспаленные глаза с красными капиллярами, торчащие острые уши, непереносимость чеснока, нежелание отражаться в зеркале… Согласитесь, при таком описании воображение сразу же рисует образ вампира. Однако в действительности так выглядит больной порфирией, или непереносимостью солнечного света.

Название заболевания происходит от слова «порфура» – фиолетовый пигмент. Этот пигмент, называемый порфирином, производит здоровый человеческий организм. Но если по каким-то причинам синтез пигмента прекращается, либо он вовсе не начинался, возникает порфирия, или, как ее называют, болезнь вампиров.

В журнале Proceedings of the National Academy of Sciences опубликованы результаты исследований данного заболевания международной группой врачей, куда вошли медики из Великобритании, Соединенных Штатов Америки и Франции. Они смогли доказать, что всему виной дефекты в гене ClpX. Этот ген играет важную роль для активации фермента ALAS, без которого невозможно производство гема – железосодержащего соединения, используемого во всем организме. Порфирин помогает образованию этого гема. В свою очередь, для производства самого порфирина необходима выработка восьми различных ферментов. Достаточно даже небольшого дефицита любого из этих ферментов, или какого-то отклонения от их обычного состояния – и нормальная работа порфирина блокируется. У человека начинаются различные виды расстройств, которые совместно приводят к возникновению порфирии.

Доктор Питер У. Куйтан (США) поясняет, что диагностировать порфирию сразу удается далеко не всегда. Ее симптомы схожи с признаками многих других заболеваний: острые приступы боли в животе, рыхлый стул, рвота, красноватый цвет мочи и другие. Лишь последующее развитие и ухудшение состояния «выдают» «болезнь вампиров». Самым ярким признаком являются солнечные ожоги. Солнечному лучу достаточно только на мгновенье прикоснуться к такому человеку, и последний будет иметь на коже отметину, как после раскаленного утюга. Рост количества ожогов приводит к тому, что тело, в надежде на защиту, начинает покрываться волосяным покровом, у больных более активно растут волосы и одновременно стягивается кожа. Вследствие этого кожа вокруг рта становится более обтянутой, из-за чего зубы делаются заметнее – отсюда легенды о клыках вампиров.

Существует несколько форм этого заболевания в зависимости от того, какой орган поражает порфирия: кожу, нервную систему или мозг. Либо костный мозг или печень. В любом случае, больной страдает от всего, что может внести изменения в функционирование дефицитных ферментов. Иногда достаточно нескольких граммов алкоголя, лекарства, травяной настойки, чтобы у человека начались сильнейшие приступы боли.

Болезнь Гюнтера – одна из наиболее острых форм этого заболевания – непосредственно связана с воздействием ультрафиолета. Она передается только по наследству, и когда-то от нее умирали достаточно часто еще в раннем детстве. При этой форме кожа покрывается множеством язв даже при самом незначительном контакте с солнечным светом. Несколько повторных солнечных воздействий во времена отсутствия антибиотиков вполне могли привести к летальному исходу.

Тому, кто любит истории про вампиров, интересно будет узнать, что разговоры о чесноке – не досужий вымысел литераторов. Люди, страдающие порфирией, действительно, не могут переносить чеснок, так как он резко ухудшает их состояние, превращая любые фазы заболевания в более острые.

И про зеркало тоже не выдумка. Правда, реальные люди в зеркале отражаются. Другое дело, что они избегают смотреть в него, так как с развитием заболевания их внешний вид резко ухудшается: кожа с каждым разом все более обезображивается и чернеет. Кроме того, она набухает, лопается, покрывается многочисленными язвами. Если болезнь затрагивает мозг, то нередко это приводит к безумию. На этот счет в художественной литературе есть множество сюжетов. А начало им положила научная работа доктора Ли Иллиса из Хемпшира «О порфирии и этиологии оборотней», в которой он доказал связь между заболеваниями и мифами европейцев в оборотней и вампиров.