Синдром Элерса-Данлоса: почему у некоторых людей "совсем нет костей"

На арене цирка – гимнаст, который показывает чудеса гибкости. Кажется, у него совсем нет костей, настолько сильно выгибается его тело: еще секунда – и суставы, того и гляди, вывернутся в обратную сторону. Нередко зрители и не подозревают, что перед ними человек, который, вполне возможно, имеет одну из форм синдрома Элерса-Данлоса.

Его назвали так в честь ученых-медиков, описавших синдром подробно в 1901 и 1908 годах. Впервые же о заболевании, при котором суставы человека могут сгибаться в обратную сторону, мир узнал еще в XVII веке. Предполагают, что своей фантастической способностью выворачиваться и растяжкой пальцев великий скрипач Никколо Паганини обязан наличием у него именно этого синдрома.

Данное заболевание относится к группе наследственных, говорит кандидат медицинских наук Виктория Румянцева. Помимо излишней гибкости суставов, оно характеризуется перерастяжением кожи, патологией зрительного анализатора. Со временем у человека начинают слабеть стенки сосудов, поражаются кости позвоночника. Иногда больной страдает повышенной кровоточивостью. Все это происходит из-за нарушения синтеза коллагеновых структур. Белок коллаген является основой соединительной ткани человека. Именно из нее состоят хрящи, суставы, нижний слой кожи. При синдроме Элерса-Данлоса суставы могут гнуться под самыми разными углами. Нередко это приводит к серьезным травмам.

Причина заболевания – в мутации генов, которые отвечают за выработку коллагена. Возникает дефицит коллагеновых волокон, что приводит к патологии в соединительных тканях – как качественной, так и количественной. В частности, в организме больного фиксируется нехватка аминокислот, входящих в состав коллагенового волокна. Сотрудник Института общей генетики РАМН, кандидат биологических наук Светлана Боринская, изучавшая данный синдром, высказала гипотезу, что мутация гена, который и приводит к возникновению заболевания, напрямую связана с генотипом именно русских людей. Такое предположение она высказала на том основании, что из 60 случаев заболевания во всем мире более половины из них приходится на Россию.

В 2012 году была описана новая форма этой болезни. Американские медики П. Бейтон, Р. Грэйхем и Г. Берд высказали предположение о существовании синдрома Элерса-Данлоса с кифосколиозом. При такой форме происходит патологическое искривление позвоночника одновременно в переднезаднем и боковом направлениях, то есть в сагиттальной и фронтальной плоскостях. Все это американские врачи описали в работе «Гипермобильность суставов». Чуть позже, после обработки всех данных ДНК, удалось выделить заболевание из общей группы.

Поначалу медики выделяли 11 типов проявления синдрома: классический, гиперподвижный, сосудистый, связанный с Х хромосомой, кифосколиоз, артрохалазия, периодонтит, дерматоспараксис, полосовидная атрофия кожи, семейная нестабильность суставов. Однако позже данная классификация была упрощена. Так, из нее исключили редко встречающиеся формы, которые отмечались только у членов одной семьи. В современный вид классификации вошли такие формы синдрома, как гиперподвижная, классическая, сосудистая, кифосколиоз, артроскалазия, дерматоспараксис.

Сейчас медиками выявлено еще одно заболевание, которое, по их мнению, напрямую связано с синдромом Элерса-Данлоса. Это синдром Марфана. Он имеет те же основы, связанные с нарушением структуры соединительной ткани и ее регенерации. Это приводит к тому, что скелет больного становится крайне хрупким, а суставы обретают гиперподвижность.

Носителей синдрома Марфана можно определить по внешним признакам: рост – намного выше среднего, худоба, длина рук и ног превышает средние пропорции, кисти – неоправданно большие, как и нос. Обычно у больных диагностируется патология зрения и внутренних органов. Самое необычное состоит в том, что среди носителей этого синдрома часто встречаются талантливые люди. Так, носителями синдрома Марфана были Корней Чуковский, Ганс Христиан Андерсен, Авраам Линкольн.