Синдром Рейманна: почему ему подвержены некоторые народы

В журналах Cell и Nature Genetics американские и французские ученые одновременно опубликовали результаты многолетних исследований, которые они вели параллельно. В научных статьях сообщалось об открытии гена, который является причиной, так называемой, «армянской периодической болезни». Другое ее название «средиземноморская лихорадка». В научной литературе это заболевание имеет еще больше наименований: пароксизмальный синдром Джэйнуэя – Мозенталя, периодический перитонит, синдром Рейманна, болезнь Сигала – Маму. Оно из разряда редких генетических. Встречается в основном у народностей, предки которых жили на территории Средиземноморского бассейна: армян, евреев, арабов, турков и так далее.

Болезнь проявляется в виде лихорадки и болевых ощущений в животе, причиной которых является наследственное нарушение обмена веществ, влияющее на рост проницаемости сосудов, развитие соединительной ткани и склонность к отечности. В ходе лихорадки белок амилоид откладывается в тканях и органах, чаще всего в почках. Процесс растягивается на несколько дней. Затем состояние больного улучшается. Ремиссия длится от трех до семи дней. После чего начинается очередной приступ. Каждый новый приступ лихорадки ведет к нарастающему поражению почек. Впоследствии от 25 до 40 процентов пациентов имеют хроническую почечную недостаточность. Развитие болезни сопровождается повышением температуры, болью в суставах и (или) груди, сухим плевритом.

По словам доктора Дэниела Кастнера, работавшего в американской группе исследователей, первоначальный обладатель гена жил несколько тысяч лет назад, но не позднее, чем 40 000. Это установлено с помощью специальной формулы, которая отражает связь между средней длиной генетического сегмента и количеством человеческих поколений. Дэниел Кастнер уверен, что исходный ген распространился среди населения Ближнего Востока еще до того, как проживающие в этих местах евреи, армяне, арабы стали различными народами. К примеру, теперь ни у кого не вызывает вопросов общее генетическое происхождение ашкеназских и иракских евреев, разделенных еще со времен вавилонского нашествия, которое произошло в 597 году до нашей эры.

Учеными также установлено, что современные люди, которые получили такой ген только от одного из родителей, вряд ли будут иметь признаки данного заболевания. Однако, если ген унаследован от обоих родителей, проявление болезни неотвратимо.

Профессор медицины, ревматолог, руководитель подразделения ревматологии при Университетской клинике «Хадасса» в Иерусалиме Эльдад Бен-Шитрит много лет занимается пациентами, в том числе и с синдромом Рейманна. Согласно его версии, первоначально заболевание появилось в различных группах населения. В частности, у евреев – выходцев и Северной Африки. Сегодня оно распространено в Армении и Азербайджане, Турции, других странах Ближнего Востока. Это, по мнению профессора – основные очаги распространения «армянской периодической болезни». После того, как определенная часть армян эмигрировала во Францию, заболевание стало проявляться и там. На территории России его носителями чаще бывают выходцы из Киргизии, Таджикистана, куда болезнь переметнулась из Ближневосточных стран, в частности, из Ирана, Турции и других. И конечно, представители армянской диаспоры. Однако свободная миграция в современном мире привела к тому, что синдром Рейманна проявляется практически на всех континентах. Конкретно профессор Эльдад Бен-Шитрит обнаружил ее у 500 обратившихся к нему японцев. Полностью болезнь не вылечивается. Но 85-90 процентов ее носителей ведут почти нормальный образ жизни, периодически принимая назначаемые им препараты.

По данным Минздрава России, в последние годы количество подтвержденных диагнозов синдрома Рейманна увеличилось. Это также связывают с активной миграцией населения Земли. Предположительно, в России число заболевших средиземноморской лихорадкой примерно такое же, как и в Армении – порядка 17 000 человек. В Москве на базе Научного центра здоровья детей российские врачи совместно с лечебными учреждениями Армении разрабатывают программу, которая позволит своевременно выявлять синдром Рейманна у детей и оказывать им необходимую помощь.